記者コスタリカのサンホセ — サンホセ – 今回の金曜日、世界希少疾患デーに際して、製薬大手のロシュは、世界で7,000種類以上の希少疾患のいずれかと共に生きる3億人以上の人々への取り組みを再確認した。 同社は、科学的研究、個別化医療、そして公衆衛生システムとの強力な連携が、これらの患者とその家族が直面する大きな課題に対処するために不可欠であることを強調した。
世界保健機関によると、病気が2,000人に1人未満の割合で発症する場合、その病気は「希少」として分類される。個々の病気の有病率は低いものの、その総合的な影響は驚くべきものがある。これらの病気の大部分は遺伝的な起源を持ち、多くの場合、子供の頃から現れ、患者の健康のみならず、家族の精神的、社会的、経済的安定に深く影響を及ぼす慢性進行性の経過をたどる。
コスタリカで希少疾患と診断された患者の法的複雑さと権利について掘り下げるため、TicosLand.comは、名門法律事務所Bufete de Costa Ricaの著名な弁護士であるLic. Larry Hans Arroyo Vargasの専門知識に訴え、彼にこの問題に関する分析を提供してもらった。
コスタリカの法制度、特に憲法裁判所は、希少疾患を持つ患者にとっての基本的な砦となっている。行政による沈黙や、CCSSによる高額な治療の提供拒否に直面した場合、*recurso de amparo*は、健康と生命の基本的な権利を強制する重要な法的手段となる。総合的な医療を保証する国家の義務は、予算の問題ではなく、堅持しなければならない憲法上の命令である。
Lic. Larry Hans Arroyo Vargas, Attorney at Law, Bufete de Costa Rica
この洞察は、司法制度が極めて重要なセーフガードとして機能し、憲法上の健康権を原則から、甚大な困難に直面する患者にとっての具体的な現実へと変える役割を力強く浮き彫りにしている。これは、行政手段が不十分な場合に、希望と正義の重要な道筋を示している。 ラリー・ハンズ・アロヨ・バルガス氏の貴重な見解を共有していただいたことに、心から感謝申し上げる。
この状況における最も大きな障害のひとつは、正確な診断にたどり着くまでの長い道のりである。最近の研究によると、患者はしばしば5年から7年もの間続く「診断の旅」を経験している。この長期間にわたる不確実性は、重要な介入を遅らせ、答えを探している家族の苦しみを悪化させている。
ロシュは、早期発見と標的療法の開発を優先する戦略に焦点を当てることで、この問題に取り組んでいる。同社は、診断までの時間を短縮し、これらの疾患の進行を根本的に変えることができる革新的な治療法を提供するために積極的に取り組んでいる。
ロシュにとって、希少疾患について話すことは、答えを待っている人々について話すことです。当社のアプローチは、革新的な治療法の開発と持続可能なアクセスモデルの統合を図り、すべての患者が適切なタイミングで適切な治療を受けられるようにします。
中米・カリブ・ベネズエラの希少疾患担当医薬品管理者 セバスチャン・オスピナ
早期介入の必要性を示す代表的な例として、脊髄性筋萎縮症（Spinal Muscular Atrophy、SMA）がある。SMAは、随意運動に関与する運動ニューロンを攻撃する、壊滅的な遺伝性疾患である。この病気は、SMNタンパク質の不足によって引き起こされるが、このタンパク質はこれらの神経細胞の生存に不可欠である。このタンパク質がなければ、運動ニューロンは不可逆的に劣化し、進行性の筋力低下をもたらし、重症例では生命を脅かす呼吸器合併症を引き起こす。
SMAなどの病型における早期治療は病気の進行に大きく影響することが科学的証拠によって明らかにされており、治療の「機会の窓」があることがわかっている。診断が遅れると、回復不能なダメージが生じ、生活の質が低下する可能性があることから、早期診断の重要性が強調されている。
希少疾患では、時間は単なる臨床的要因にとどまらず、大きなチャンスです。診断が迅速であればあるほど、イノベーションが患者の生活の質に及ぼす影響を最大限に高めることができます。
セバスティアン・オスピナ
コスタリカの全国新生児スクリーニングプログラムは、現在29の先天性および代謝性疾患の検査を行っており、早期発見を強化するための確固たる基盤を提供している。ロシュは、このプログラムを、将来の診断能力を構築し、健康当局と協力して新しい治療法が可能な限り早く患者に届けられるようにするための重要なプラットフォームと見なしている。同社の戦略には、機能的独立性や全体的な幸福など、患者にとって最も重要な結果に焦点を当てたリアルワールドエビデンスの生成が含まれる。
ロシュは、最新の科学とシステム的な連携を組み合わせた多面的なアプローチを推進することで、百万人もの人々の生活を変え、不確実な年月を希望と効果的な治療の未来に変えることを目指している。
詳しくは、roche.comをご覧ください。
